Há mais de 20 anos as técnicas de diagnóstico do pré-natal vem sendo aprimoradas e têm como principal intuito, realizar o diagnóstico preciso, prematuro e com maior segurança possível. A punção do vilo corial, bem como a amniocentese prematura, segundo o professor-adjunto de genética da Universidade Paulista e chefe do Departamento de Genética do Hospital Infantil Darcy Vargas, dr. Zan Mustacchi, são exames de melhor especificidade e segurança nos diagnósticos, tanto da síndrome de Down quanto de qualquer outra cromossomapatia numérica ou estrutural.
"Particularmente e de forma que muito surpreende, acredito que o Brasil esteja avançado nas propostas de atenção às crianças portadoras de síndrome de Down", afirma dr. Mustacchi. Segundo o geneticista, entre todos os países envolvidos com esse grupo de estudos, o Brasil provavelmente é o único que mantém atualizada a proposta de protocolo de investigação clínica, bem como a freqüência da investigação em todos os pacientes, principalmente no serviço público (o Hospital Infantil Darcy Vargas), que totaliza o atendimento de cerca de cinco mil portadores da anomalia.
O especialista explica que ao considerar que as crianças portadoras da síndrome apresentam uma característica fenóptica determinada pela sua própria fotografia, esta expressão característica foi lamentavelmente mal apresentada às gerações anteriores."A descrição da síndrome de Down, ocorrida há quatro séculos e composta de restrições que lhes foram impostas, está sendo progressivamente desafiada e vencida. Temos como um dos principais exemplos a questão da sobrevivência deste grupo", declara.
No início do século XX, os portadores da síndrome viviam em média cinco anos; em meados do mesmo século, 15 anos e, no fim deste século, o tempo de vida é considerado praticamente similar a própria idade de sobrevida. "Isso tudo aconteceu devido ao envolvimento dos educadores, profissionais da saúde e, fundamentalmente pela persistência e insistência dos pais e associações que trabalharam para melhorar a qualidade de vida dos Down, alicerçados na aquisição da terapia antimicrobiana e dos grandes avanços da cirurgia cardíaca", detalha Dr. Mustacchi.
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