As doenças genéticas dividem-se em dois grupos:
As cromossômicas, detectadas no mapeamento cromossômico do feto e os chamados distúrbios monogênicos, comuns em gestantes com idade acima de 35 anos.
Os distúrbios monogênicos podem ser detectados em exames, geralmente solicitados pelo obstetra, a gestantes que apresentam doenças ligadas ao sexo.
Os exames também são indicados para casais portadores de translocações cromossômicas, mulheres que tenham filhos com cromossomopatias (síndrome de Down, entre outras doenças), ou ainda, que tenham filhos com má formação.
O diagnóstico pré-natal citogenético de líquido amniótico baseia-se na cultura de amostras de líquido amniótico de 20 ml cada, colhidas por punção transabdominal, entre a décima sexta e vigésima semana de gestação.
No caso do diagnóstico pré-natal citogênico em vilosidades coriônicas é realizada a colheita de uma amostra de vilosidades coriônicas, que possuem a mesma constituição genética do feto.
Este exame tem por objetivo avaliar o cariótipo durante o primeiro trimestre da gravidez.
A técnica permite detectar as anomalias cromossômicas, estruturais e numéricas, que possam estar presentes no feto.
O diagnóstico pré-natal citogênico em sangue fetal, baseia-se na colheita de uma amostra de sangue fetal do cordão umbilical, por punção transabdominal, com agulha fina, mediante orientação ultrassonográfica. O tempo de cultura de linfócitos fetais é de 72 horas.
Além das indicações médicas citadas, esta técnica é recomendada quando os cultivos de líquido amniótico foram feitos sem sucesso e em casos de malformações múltiplas detectadas por ultra-som.
de mãe para mãe