No primeiro caso, para transmitir a doença aos filhos é suficiente que um dos genitores seja portador da doença.
No segundo, devem ser portadores dos genes anômalos, ambos os genitores. Segundo informações da Osteogênesis Imperfecta Foundation for Europa, o mecanismo pelo o qual a anomalia genética se traduz em manifestações visíveis é, em grande parte, obscuro. Parece que na osteogênesis imperfecta a lesão primitiva reside nos tecidos conectivos.
O esqueleto do paciente com osteogênesis imperfecta é, portanto, qualitativa e quantativamente afetado, o que explica as múltiplas fraturas e possíveis deformidades. A estatura dos portadores da doença costuma ter valores bastante inferiores aos normais. Existe uma discussão sobre se o fato se deve às deformidades ou defeitos primitivos do crescimento.
Pode-se, todavia, identificar dois tipos de comportamento do crescimento: nas formas leves, a cartilagem de crescimento não é aparentemente afetada. O desenvolvimento da estatura é, por isso, normal caso não haja deformações por fraturas viciosamente consolidadas, encurvamentos espontâneos dos ossos dos membros inferiores.
Nas formas graves ou gravíssimas, a zona da cartilagem de crescimento é completamente subvertida com formação de ilhas de cartilagem calcificada, sem possibilidade de contribuir para um alongamento do osso.
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