De acordo com dados da Osteogênesis Imperfecta Foundation for Europa, pode ocorrer na forma gravíssima, que causa a morte do bebê dentro do útero materno, até formas muito leves, que se manifestam tardiamente com uma pequena diminuição da resistência óssea.
A estatura dos portadores de osteogênesis imperfecta é quase sempre reduzida, seja pelo pouco crescimento dos ossos, seja por causa das deformidades, que são freqüentes nestas pessoas.Os problemas estaturais podem ser tais a ponto de causar as mais graves formas de nanismo conhecidas, inclusive uma estatura de 60 ou 70 centímetros.
As fraturas se produzem com traumas banais, mas consolidam rapidamente, mesmo que exista alguma deformidade. Às vezes os ossos se encurvam progressivamente como se fossem plásticos, mesmo na ausência de fraturas.
Paralelamente aos sintomas esqueléticos, manifestam-se freqüentemente outros distúrbios, como uma excessiva mobilidade articular devida à flacidez dos ligamentos, uma excessiva sudorese e hipotonia muscular.
Nas formas graves e gravíssimas existe o perigo de sérias complicações cardiopulmonares, devidas às deformações da coluna e da caixa torácica com prognóstico negativo já na idade infantil.
Nas formas mais leves existe uma notável melhora com a puberdade. Deste período em diante a situação se estabiliza em níveis quase normais para agravar-se novamente na idade senil. Nas mulheres, a menopausa causa uma brusca recaída da doença.
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